本发明涉及一种致病基因位点数据库及其建立方法，属于疾病基因检测技术领域。该致病基因位点数据库的建立方法包括以下步骤：获取经临床验证的致病基因位点数据信息，作为参考数据；获取所述参考数据中由于氨基酸改变致病的基因位点，并对此位点氨基酸的密码子进行扩展；获取所述参考数据中由于剪切位点改变致病的基因位点，并对此位点的其它突变形式进行扩展；对上述数据进行筛选，剔除人群突变发生频率高于预定阈值的位点，剩余高风险致病突变位点和高风险致病剪切位点，与所述参考数据组合，即组成所述致病基因位点数据库。该数据库收录了大量致病风险很高的位点记录，可以减少遗漏的可能性，大大提高了临床解读工作的准确性和效率。