授权公布号:CN116246701B
基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备
有效
申请
2023-02-13
申请公布
2023-06-09
授权
2024-03-22
预估到期
2043-02-13
| 申请号 | CN202310116429.6 |
| 申请日 | 2023-02-13 |
| 申请公布号 | CN116246701A |
| 申请公布日 | 2023-06-09 |
| 授权公布号 | CN116246701B |
| 授权公告日 | 2024-03-22 |
| 分类号 | G16B20/20;G16B20/40;G16B30/10;G16H50/20 |
| 分类 | 物理 |
| 申请人名称 | 广州金域医学检验中心有限公司 |
| 申请人地址 | 广东省广州市黄埔区国际生物岛螺旋三路10号 |
专利法律状态
2024-03-22
授权
状态信息
授权
2023-06-27
实质审查的生效
状态信息
实质审查的生效;IPC(主分类):G16B20/20;申请日:20230213
2023-06-09
公布
状态信息
公布
摘要
本发明提供了基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备,通过获取表型术语和变异基因计算疾病表型似然比、疾病基因型似然比和表型基因型复合似然比,及进行分析并输出目标对象的变异基因排序及变异基因排序的关联疾病,能有效量化基因和疾病的关联性,给分析人员评估受检者表型和变异关系提供了更丰富、更多元、更准确的信息,提供可解释性高的推荐理由。


