用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统

授权公布号：CN114317728B

有效

申请

2022-03-11

申请公布

2022-04-12

授权

2022-06-07

预估到期

2042-03-11

申请号	CN202210234941.6
申请日	2022-03-11
申请公布号	CN114317728A
申请公布日	2022-04-12
授权公布号	CN114317728B
授权公告日	2022-06-07
分类号	C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11
分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
申请人名称	北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请人地址	北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801

2022-06-07 授权

状态信息

授权

2022-04-12 公布

状态信息

公布

本发明涉及用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统，其中所述用于检测SMA疾病相关基因突变的方法包括以下步骤：（1）提供受试者基因组DNA样本；（2）用引物组通过PCR扩增所述基因组DNA样本中的SMN基因；（3）构建三代测序文库；和（4）进行三代测序并分析基因突变类型。