检测脆性X综合征突变的方法和试剂盒

授权公布号：CN114807360B

检测脆性X综合征突变的方法和试剂盒

有效

申请

2022-06-27

申请公布

2022-07-29

授权

2022-09-02

预估到期

2042-06-27

申请号	CN202210732815.3
申请日	2022-06-27
申请公布号	CN114807360A
申请公布日	2022-07-29
授权公布号	CN114807360B
授权公告日	2022-09-02
分类号	C12Q1/6883;C12Q1/686;C12Q1/6869;C12N15/11
分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
申请人名称	北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请人地址	北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801

专利法律状态

2022-09-02 授权

状态信息

授权

2022-07-29 公布

状态信息

公布

摘要

本发明涉及一种检测脆性X综合征突变的方法和试剂盒。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于长片段PCR扩增的试剂；（2）用于高GC区域PCR扩增的试剂；和（3）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）获取受试者样本；（2）对所述样本进行长片段PCR扩增和高GC PCR扩增；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析FMR1基因突变类型。