本发明涉及一种用于检测单核苷酸变异和插入缺失的方法、设备和介质。该方法包括：基于基因组位点的比对序列堆叠计算激活概率，以便将连续的激活概率大于预定概率阈值的基因组位点合并为激活区；获得经延长的激活区内的、符合预定质量条件的读长片段，以便针对局部参考基因组序列和读长片段进行组装，以生成单倍型序列，单倍型序列包括经由半组装单倍型序列修复而成的单倍型序列；将单倍型序列比对到局部参考基因组序列，以基于比对结果识别SNP和INDEL；确定基因型类型，以生成变异特征值；基于变异特征值，经由随机森林模型所构建的预测模型，生成关于SNP和INDEL的预测结果。由此能显著提高检测结果的整体准确性和敏感性。