同时检测先天性肾上腺皮质增生症相关9个基因多种突变的引物组和试剂盒

授权公布号：CN113564247B

有效

申请

2021-09-24

申请公布

2021-10-29

授权

2022-01-28

预估到期

2041-09-24

申请号	CN202111118646.6
申请日	2021-09-24
申请公布号	CN113564247A
申请公布日	2021-10-29
授权公布号	CN113564247B
授权公告日	2022-01-28
分类号	C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11
分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
申请人名称	北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请人地址	北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801

专利法律状态

2022-01-28 授权

状态信息

授权

2021-10-29 公布

状态信息

公布

摘要

本发明涉及一种同时检测先天性肾上腺皮质增生症相关9个基因多种突变的引物组、试剂盒和方法。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重PCR扩增的试剂；和（2）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）制备受试者样本；（2）多重PCR扩增所述样本中9个基因（CYP21A2、CYP21A1P、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、HSD3B2、StAR、POR和CYP11A1）；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析基因突变类型。