检测基因组结构变异的方法、计算设备和存储介质

授权公布号：CN112669902B

有效

申请

2021-03-16

申请公布

2021-04-16

授权

2021-06-04

预估到期

2041-03-16

申请号	CN202110278208.X
申请日	2021-03-16
申请公布号	CN112669902A
申请公布日	2021-04-16
授权公布号	CN112669902B
授权公告日	2021-06-04
分类号	G16B20/20;G16B40/30;G16B45/00
分类	物理
申请人名称	北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请人地址	北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801

专利法律状态

2021-06-04 授权

状态信息

授权

2021-05-04 实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效IPC（主分类）:G16B20/20

2021-04-16 公布

状态信息

公布

摘要

本发明提供了一种用于检测基因组SV的方法、计算设备和计算机可读存储介质。该方法包括：基于基因组的测序序列的SV信号构建断点末端区间图；为断点末端区间图的每条边构建一个断点末端图并且确定一个或多个断点末端列表；对每个断点末端列表推测第一候选SV；对每个断点末端列表的测序序列进行局部组装以获取局部组装序列集合，并且检测第二候选SV集合；响应于确定第一候选SV包含于第二候选SV集合中，将第二候选SV集合确定为候选SV集合；响应于确定第一候选SV不包含于第二候选SV集合中，将第一候选SV和第二候选SV集合的并集确定为候选SV集合；以及基于所有断点末端列表的所有候选SV集合确定基因组SV。