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公司信息商标信息专利信息
授权公布号:CN112802550B
用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质
有效
申请
2021-04-12
申请公布
2021-05-14
授权
2021-07-23
预估到期
2041-04-12
申请号 CN202110386066.9
申请日 2021-04-12
申请公布号 CN112802550A
申请公布日 2021-05-14
授权公布号 CN112802550B
授权公告日 2021-07-23
分类号 G16B20/20;G16B20/50;G16B30/00
分类 物理
申请人名称 北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请人地址 北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801

专利法律状态

2021-08-13 著录事项变更
状态信息
著录事项变更IPC(主分类):G16B20/20变更前 发明人:钟韵山 发明人:刘蒙蒙 发明人:张钰 发明人:穆婷 发明人:李云双变更后 发明人:穆婷 发明人:李云双 发明人:张钰
2021-07-23 授权
状态信息
授权
2021-06-01 实质审查的生效
状态信息
实质审查的生效IPC(主分类):G16B20/20
2021-05-14 公布
状态信息
公布

摘要

本公开的实施例涉及用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质,涉及信息处理领域。根据该方法,确定多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置;确定与目标变异信息相对应的变异类型、转录本编码序列和基因标识;如果确定基因标识位于与功能丧失相关联的预定基因标识集中,则对于编码区域内无义突变、编码区域内移码突变或者经典剪接位点突变,基于转录本编码序列、多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置,生成关于目标变异信息是否导致无义介导的mRNA降解的预测结果;以及基于预测结果,确定目标变异信息对于无功能变异致病证据的适用性。由此,能够提高无功能变异致病证据适用性的效率和准确性。