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公司信息商标信息专利信息
授权公布号:CN114758720B
用于检测拷贝数变异的方法、设备和介质
有效
申请
2022-06-14
申请公布
2022-07-15
授权
2022-09-02
预估到期
2042-06-14
申请号 CN202210664065.0
申请日 2022-06-14
申请公布号 CN114758720A
申请公布日 2022-07-15
授权公布号 CN114758720B
授权公告日 2022-09-02
分类号 G16B20/10;G16B20/20
分类 物理
申请人名称 北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请人地址 北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801

专利法律状态

2022-09-02 授权
状态信息
授权
2022-07-15 公布
状态信息
公布

摘要

本发明涉及一种用于检测拷贝数变异的方法、设备和介质。该方法包括:基于比对结果数据,计算每一条读长在参考基因组中的位置;将基因组按照预定尺寸的窗口进行划分,以便统计每一个窗口内的唯一比对数;针对每一个窗口内的唯一比对数进行预处理;基于经由预处理的唯一比对数,分别针对每条染色体上的可能添加的断点,进行第一类型片段拟合,以便确定所划分的第一类型片段和关于第一类型片段的断点集合;以及针对所划分的第一类型片段,计算每个窗口的重复表征数据和缺失表征数据,以便确定关于重复第二类型片段和缺失第二类型片段的断点集合,以用于确定拷贝数变异。本发明针对低深度全基因组测序,显著提高检测拷贝数变异的准确性。