确定UPD类型的方法、计算设备和存储介质

授权公布号：CN112687336B

有效

申请

2021-03-11

申请公布

2021-04-20

授权

2021-06-22

预估到期

2041-03-11

申请号	CN202110263133.8
申请日	2021-03-11
申请公布号	CN112687336A
申请公布日	2021-04-20
授权公布号	CN112687336B
授权公告日	2021-06-22
分类号	G16B20/30;G16B20/20
分类	物理
申请人名称	北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请人地址	北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801

专利法律状态

2021-06-22 授权

状态信息

授权

2021-05-07 实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效IPC（主分类）:G16B20/30

2021-04-20 公布

状态信息

公布

摘要

本发明提供了一种确定UPD类型的方法、计算设备和计算机可读存储介质。该方法包括：基于关于先证者、先证者的父样本和先证者的母样本的测序序列数据，分别确定先证者、先证者的父样本和先证者的母样本的同一基因序列中的各个SNP位点信息；基于该SNP位点信息，确定每个SNP位点的第一UPD类型；基于每个SNP位点的第一UPD类型确定UPD区域；对该先证者的SNP位点进行AF过滤以确定该先证者的突变频率大于突变阈值的高频突变SNP位点；基于该先证者的高频突变SNP位点确定该先证者的ROH片段；以及基于该先证者的第一UPD类型和该先证者的ROH片段确定该先证者的第二UPD类型。