本发明公开了一种基于高通量测序和高斯混合模型的肿瘤相关基因体系突变检测方法及装置。本发明在进行体系突变检测时，基于高通量测序数据，通过引入高斯混合模型（Gaussian Mixture Model，GMM）对初始的突变位点进行聚类分类，并结合特定数据库对突变位点进行分析，能够区分体系、胚系突变，大幅降低突变结果的假阳性，提升检测结果的特异性和灵敏性。