一种改善小PANEL数据中大型CNV检测效果的方法

授权公布号：CN112435711B

有效

申请

2020-11-11

申请公布

2021-03-02

授权

2022-04-01

预估到期

2040-11-11

申请号	CN202011256424.6
申请日	2020-11-11
申请公布号	CN112435711A
申请公布日	2021-03-02
授权公布号	CN112435711B
授权公告日	2022-04-01
分类号	G16B20/10;G16B20/20;G16B30/10
分类	物理
申请人名称	赛福解码（北京）基因科技有限公司
申请人地址	北京市海淀区北四环西路52号13层1505

专利法律状态

2022-04-01 授权

状态信息

授权

2021-03-02 公布

状态信息

公布

摘要

本发明公开了一种改善小PANEL数据中大型CNV检测效果的方法，通过在设计小Panel时引入若干与待检测基因的临床表型无关且拷贝数稳定的对照基因（如常见的管家基因），使得加入对照基因后预计出现的CNV区间占Panel总设计长度的比例变小，优选小于Panel总设计长度的20％，从而降低大型CNV对CNV检测软件基于测序数据覆盖度分布检测CNV信号的影响，使得大型CNV可以被正常检出。