一种基因组瘢痕模型的建立方法

授权公布号：CN112164420B

一种基因组瘢痕模型的建立方法

有效

申请

2020-09-07

申请公布

2021-01-01

授权

2021-07-20

预估到期

2040-09-07

申请号	CN202010932026.5
申请日	2020-09-07
申请公布号	CN112164420A
申请公布日	2021-01-01
授权公布号	CN112164420B
授权公告日	2021-07-20
分类号	G16B20/20;G16H50/50
分类	物理
申请人名称	厦门艾德生物医药科技股份有限公司
申请人地址	福建省厦门市海沧区鼎山路39号

专利法律状态

2021-07-20 授权

状态信息

授权

2021-01-19 实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效

2021-01-01 公布

状态信息

公布

摘要

本发明公开了一种基因组瘢痕模型的建立方法及其应用，包括：(1)收集已知的阳性样本和阴性样本，组成训练集；(2)对上述训练集中的CNV的情况进行分析，确定CNV的类型及相应的数量；(3)确定BRCAness阳性事件和BRCAness阴性事件；(4)通过机器学习方法，根据训练集中的BRCAness阳性事件、BRCAness阴性事件，训练获得步骤(2)所确定的不同类型的CNV的权重，然后将不同类型的CNV带权重累加，得到用以计算GSS的基因组瘢痕模型。本发明可以准确预测待测样本BRCAness状态，并可以根据基因组瘢痕分数直接给出判读结果。