检测WAS基因多态突变位点的方法、寡核苷酸和试剂盒

授权公布号：CN105755132B

有效

申请

2016-04-08

申请公布

2016-07-13

授权

2020-08-07

预估到期

2036-04-08

申请号	CN201610218793.3
申请日	2016-04-08
申请公布号	CN105755132A
申请公布日	2016-07-13
授权公布号	CN105755132B
授权公告日	2020-08-07
分类号	C12Q1/6858;C12Q1/6883;C12N15/11
分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
申请人名称	杭州艾迪康医学检验中心有限公司
申请人地址	浙江省杭州市西湖区振中路208号2幢北楼1至5层、2幢南楼1至2层

专利法律状态

2020-08-07 授权

状态信息

授权

2016-08-10 实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效IPC(主分类):C12Q 1/68申请日:20160408

2016-07-13 公布

状态信息

公开

摘要

本发明公开了检测X连锁隐性遗传免疫缺陷病维斯科特‑奥尔德里奇综合征(WAS综合征)患者WAS基因多态热点突变的寡核苷酸、方法和试剂盒，所述寡核苷酸、方法和试剂盒均涉及采用特异性的扩增引物和测序引物用于检测WAS基因多态热点突变。本发明可快速地将WAS综合征患者体内WAS基因所有外显子的突变检测出来。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断WAS综合征，对早期干预及早期治疗有重要的参考意义。