一种基于血液循环肿瘤DNA的拷贝数变异检测方法和装置

公司信息商标信息专利信息

授权公布号：CN114502744B

有效

申请

2019-12-11

申请公布

2022-05-13

授权

2023-06-23

预估到期

2039-12-11

申请号	CN201980101069.4
申请日	2019-12-11
申请公布号	CN114502744A
申请公布日	2022-05-13
授权公布号	CN114502744B
授权公告日	2023-06-23
分类号	C12Q1/6869
分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
申请人名称	深圳华大基因股份有限公司
申请人地址	广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层

专利法律状态

2023-11-10 专利申请权、专利权的转移

状态信息

专利权的转移；IPC(主分类):C12Q1/6869；专利号:ZL2019801010694；登记生效日:20231025；变更事项:专利权人；变更前权利人:深圳华大基因股份有限公司；变更后权利人:深圳华大基因股份有限公司；变更事项:地址；变更前权利人:518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层；变更后权利人:518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层；变更事项:专利权人；变更前权利人:；变更后权利人:上海华大医学检验所有限公司

2023-06-23 授权

状态信息

授权

2022-05-31 实质审查的生效

状态信息

实质审查的生效；IPC(主分类):C12Q1/6869；申请日:20191211

2022-05-13 公布

状态信息

公布

摘要

一种基于血液循环肿瘤DNA的拷贝数变异检测方法和装置，拷贝数变异检测方法包括：获取待测样本的血液循环肿瘤DNA的待测区域的测序数据，其包括待测区域的测序深度信息；计算待测样本中每个子捕获区域与其相应的锚点区域的平均测序深度的比值；将待测样本中每个子捕获区域与其相应的锚点区域的平均测序深度的比值与拷贝数变异检测模型进行比较并计算显著性；根据显著性的计算结果，确定待测样本的待测区域的拷贝数变异情况。每个待测CNV基因对应的捕获区域寻找若干个锚点区域，在计算待测CNV区域的相对深度时，用锚点区域代替整体区域，有效降低了待测区域的拷贝数在不同训练样本间的差异，对小片段CNV的检测灵敏度大大提高。