LOXHD1基因突变体及其应用_专利查询-品牌网

授权公布号：CN112442528B

LOXHD1基因突变体及其应用

有效

申请

2019-08-30

申请公布

2021-03-05

授权

2022-08-12

预估到期

2039-08-30

申请号	CN201910812834.5
申请日	2019-08-30
申请公布号	CN112442528A
申请公布日	2021-03-05
授权公布号	CN112442528B
授权公告日	2022-08-12
分类号	C12Q1/6883;G01N33/68;C12N15/12;C07K14/47;A61K45/00;A61P27/16
分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
申请人名称	深圳华大基因股份有限公司
申请人地址	广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层

专利法律状态

2022-08-12 授权

状态信息

授权

2021-03-05 公布

状态信息

公布

摘要

本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。